ABSTRACT
Introducción. Las genodermatosis ictiosiformes generalizadas forman un grupo clínico y etiológicamente heterogéneo de trastornos mendelianos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la entidad más rara y severa de estas, que se presenta con un patrón hereditario autosómico recesivo. En la mayoría de los casos el pronóstico es fatal durante el primer año de vida. Presentación del caso. Recién nacido masculino pre término de 306/7 semanas gestacionales, primogénito de padres no consanguíneos, sin historia familiar de trastornos de la piel, con un cuadro clínico característico de ictiosis arlequín quien falleció a los cinco días de vida. No hubo tratamiento con retinoides y no se le realizó autopsia. Conclusión. Se presenta el primer caso publicado en Honduras de ictiosis arlequín con el objeto de profundizar en el conocimiento de esta patología y presentar algunas recomendaciones a la comunidad médica del país. La consejería genética a los padres es un factor importante a considerar en el abordaje de este problema...
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Congenital Abnormalities/diagnosis , Ichthyosis, Lamellar/complications , Ichthyosis/diagnosis , Congenital Abnormalities/genetics , Keratinocytes/pathologyABSTRACT
Las enfermedades neurológicas representan una proporción considerable de consultas en los servicios de salud públicos y estatales de Honduras, pero no hay datos publicados sobre su prevalencia en la población general. OBJETIVO. Determinar la prevalencia de enfermedades neurológicas en una población urbana (Colonia Kennedy de Tegucigalpa). METODOS. En la primera fase se realizó un tamizaje casa por casa que incluyó a 1,573 de la supermanzana 6 de la colonia Kennedy (escogida al azar). El día de prevalencia fue el 10 de junio del 2001. Se utilizó un cuestionario previamente validado en una prueba piloto, el cual fue diseñado segun los protocolos de la Organización Mundial de la Salud para este tipo de estudios. Las personas con sintomatología neurológica fueron citadas para evaluación clínica (segunda fase). aplicó las clasificaciones de la Liga Internacional Contra la Epilepsia, de la sociedad Internacional de Cefaleas y los criterios para evento cerebrovascular (ECV) de la OMS, de Alvarez Sabín y de Cohen. Se aplicó otros criterios diagnósticos pertinentes a casa caso. Se evaluó el impacto de la cefalea crónica mediante instrumentos para evaluar calidad de vida (SF-36) y discapacidad por migraña (MIDAS). Se solicitó el consentimiento informado verbal de los participantes y se les indicó un plan de seguimiento. RESULTADOS. El 17 por ciento de la población evaluada presentó alguna patología neurológica. Las prevalencias (casos por cada 1000 habitantes) fueron cefalea crónica 125.9, crísis epilepticas de todos los tipos 19.1, epilepsia 13.4, neuropatías periféricas 8.9, ECV 5.7, movimientos anormales 5.7, y trastornos congnitios congénitos y adquiridos 5.7 el 59 por ciento de las cefaleas cumplía criterios clínicos para migrañas, el 13 por ciento para cefalea tensional y el 11 por ciento para cefalea de origen vascular . Segun las escalas SF36 y MIDAS, las personas con migraña mostraron afectación en su calidad de vida. El 45 por ciento de las personas con migraña y el 35 por ciento de las personas con cefalea no migrañosa se automedican. CONCLUSIONES. Este es el primer estudio publicado sobre la prevalencia de las enfermedades neurológicas en Honduras siendo las principales de la cefalea crónica, la epilepsia, las neuropatías, ECV, los movimientos anormales y los trastornos congnitivos. Las patologías neurológicas constituyen un problema de salud pública en la comunidad estudiada, indicando los datos la necesidad de un mayor acceso a servicios neurológicos